مراكز التدخل المبكر للتوحد والاضطرابات النمائية
+971 585 260 608+962 779 308 282
EICADD
احجز موعد تقييم اتصل بنا الآن

اللغة

الأبحاث العلمية

أبحاث محكّمة في جينات الاضطرابات النمائية العصبية

الأوراق العلمية المنشورة التي شارك فيها الدكتور نورالدين الديري في مجلات علمية محكّمة دولية، ورسالته الأكاديمية.

تركّز أبحاث الدكتور الديري المنشورة على الأساس الجيني والخلوي للاضطرابات النمائية العصبية، وتحديداً الطفرات في مركّب TRAPP المسؤول عن نقل الحويصلات داخل الخلية. أُجريت هذه الدراسات في مختبر البروفيسور مايكل ساشر بجامعة كونكورديا في مونتريال، بالتعاون مع فرق بحثية في كندا والولايات المتحدة وأوروبا وأستراليا وتركيا.

هذه الخلفية البحثية في الجينات وعلم الأحياء الجزيئي هي التي شكّلت منهجية EICADD القائمة على البحث عن السبب، لا الاكتفاء بوصف الأعراض.

الدكتور نورالدين الديري

الدكتور نورالدين الديري
3
أوراق علمية محكّمة
Brain · J Med Genet
مجلات دولية مصنّفة
+100
استشهاد علمي
الأبحاث العلمية

المنشورات

2018
ورقة محكّمة

Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts

المؤلفون: Milev MP, Graziano C, Karall D, Kuper WFE, Al-Deri N, Cordelli DM, Haack TB, Danhauser K, Iuso A, Palombo F, Pippucci T, Prokisch H, Saint-Dic D, Seri M, Stanga D, Cenacchi G, van Gassen KLI, Zschocke J, Fauth C, Mayr JA, Sacher M, van Hasselt PM

دراسة على عائلتين غير مرتبطتين تحملان طفرة متماثلة الزيجوت في جين TRAPPC2L (p.Asp37Tyr) ظهرت لديهما تأخر نمائي عصبي واعتلال دماغي يحفّزه الحمى وانحلال العضلات. أظهرت الدراسة أن الطفرة تُلغي ارتباط TRAPPC2L بـ TRAPPC10 وتؤخّر نقل الأغشية وترفع مستوى RAB11 النشط في الخلايا الليفية للأفراد المتأثرين.

المجلة
Journal of Medical Genetics · 55(11):753–764
السنة
2018
عرض الورقةPubMed
2020
ورقة محكّمة

Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability

المؤلفون: Van Bergen NJ, Guo Y, Al-Deri N, Lipatova Z, Stanga D, Zhao S, Murtazina R, Gyurkovska V, Pehlivan D, Mitani T, Gezdirici A, Antony J, Collins F, Willis MJH, Coban Akdemir ZH, Liu P, Punetha J, Hunter JV, Jhangiani SN, Fatih JM, Rosenfeld JA, Posey JE, Gibbs RA, Karaca E, Massey S, Ranasinghe TG, Sleiman P, Troedson C, Lupski JR, Sacher M, Segev N, Hakonarson H, Christodoulou J

دراسة لسبعة أفراد من ثلاث عائلات يحملون طفرة موقع وصل متماثلة الزيجوت في جين TRAPPC4، أدّت إلى نوبات صرع مبكرة وصغر الرأس وضمور دماغي تدريجي وإعاقة ذهنية متلازمية شديدة. بيّنت خلايا الأفراد المتأثرين ضعف تجميع مركّب TRAPP وتأخّر نقل الحويصلات واختلال الالتهام الذاتي.

المجلة
Brain · 143(1):112–130
السنة
2020
عرض الورقةPubMed
2021
ورقة محكّمةالمؤلف الأول

A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function

المؤلفون: Al-Deri N, Okur V, Ahimaz P, Milev M, Valivullah Z, Hagen J, Sheng Y, Chung W, Sacher M, Ganapathi M

الورقة التي قاد الدكتور الديري تأليفها: ثلاثة أشقّاء يحملون طفرة جديدة متماثلة الزيجوت في TRAPPC2L (p.Ala2Gly) تُضعف ارتباطه بـ TRAPPC6a وتزعزع استقرار مركّب TRAPP، ما يسبّب تأخراً في النقل عبر جهاز غولجي وارتفاعاً في RAB11 النشط، على غرار الطفرة السابقة p.Asp37Tyr.

المجلة
Journal of Medical Genetics · 58(9):592–601
السنة
2021
عرض الورقةPubMed
2021
رسالة ماجستيرالمؤلف الأول

Cellular characterization of fibroblasts harboring variants in TRAPPC2L linked to neurodevelopmental disorders

المؤلفون: Al-Deri N (supervisor: Michael Sacher)

توصيف خلوي للطفرتين p.Asp37Tyr و p.Ala2Gly في TRAPPC2L باستخدام الترسيب المناعي المشترك والكروماتوغرافيا الاستبعادية واختبارات النقل، لإثبات اختلال تجميع مركّب TRAPP وتأخّر النقل بين الشبكة الإندوبلازمية وجهاز غولجي وما بعده.

المجلة
Concordia University, Montréal — Department of Biology · M.Sc. thesis
السنة
2021
عرض الورقةتحميل PDF

الملفات البحثية

ORCIDGoogle ScholarResearchGatePubMed

القائمة تشمل المنشورات المفهرسة في PubMed و Crossref و OpenAlex حتى سبتمبر 2026. الروابط تحوّلك إلى موقع الناشر أو المستودع الجامعي.

ابدأ بخطوة واحدة: تقييم دقيق لطفلك

احجز موعداً في أقرب فرع، أو تواصل معنا لمعرفة الخدمة الأنسب لحالة طفلك.

احجز موعد تقييم اتصل بنا الآن