Die in internationalen Fachzeitschriften mit Peer-Review veröffentlichten Arbeiten, an denen Dr. Noraldin Al-Deri mitgewirkt hat, sowie seine Masterarbeit.
Die veröffentlichten Arbeiten von Dr. Al-Deri befassen sich mit den genetischen und zellulären Grundlagen neurologischer Entwicklungsstörungen — insbesondere mit Varianten des TRAPP-Komplexes, der den Vesikeltransport in der Zelle steuert. Die Studien entstanden im Labor von Prof. Michael Sacher an der Concordia University in Montréal, in Zusammenarbeit mit Forschungsgruppen in Kanada, den USA, Europa, Australien und der Türkei.
Dieser Hintergrund in Genetik und Molekularbiologie prägt den Ansatz von EICADD: die Ursache suchen, nicht nur die Symptome beschreiben.
Zwei nicht verwandte Familien mit einer homozygoten TRAPPC2L-Variante (p.Asp37Tyr) zeigten Entwicklungsverzögerung, fieberinduzierte Enzephalopathie und Rhabdomyolyse. Die Variante hob die Interaktion TRAPPC2L–TRAPPC10 auf, verzögerte den Membrantransport und erhöhte das aktive RAB11 in Patientenfibroblasten.
Sieben Personen aus drei Familien trugen eine homozygote Spleißstellen-Variante in TRAPPC4, die früh einsetzende Krampfanfälle, Mikrozephalie, fortschreitende Hirnatrophie und eine schwere syndromale geistige Behinderung verursachte. Patientenzellen zeigten einen gestörten Aufbau des TRAPP-Komplexes, verzögerten Vesikeltransport und beeinträchtigte Autophagie.
Erstautorenschaft von Dr. Al-Deri: Drei Geschwister mit einer neuen homozygoten TRAPPC2L-Variante (p.Ala2Gly), die die Interaktion mit TRAPPC6a schwächt und den Aufbau des TRAPP-Komplexes destabilisiert, was zu Transportverzögerungen im Golgi-Apparat und erhöhtem aktivem RAB11 führt — analog zur früheren Variante p.Asp37Tyr.
Zelluläre Charakterisierung der TRAPPC2L-Varianten p.Asp37Tyr und p.Ala2Gly mittels Co-Immunpräzipitation, Größenausschlusschromatographie und Transport-Assays; nachgewiesen wurden ein gestörter TRAPP-Aufbau sowie Verzögerungen im ER-Golgi- und Post-Golgi-Transport.
Diese Liste umfasst die in PubMed, Crossref und OpenAlex indexierten Publikationen (Stand September 2026). Die Links führen zur Verlagsseite oder zum Universitätsarchiv.
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