Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts
作者: Milev MP, Graziano C, Karall D, Kuper WFE, Al-Deri N, Cordelli DM, Haack TB, Danhauser K, Iuso A, Palombo F, Pippucci T, Prokisch H, Saint-Dic D, Seri M, Stanga D, Cenacchi G, van Gassen KLI, Zschocke J, Fauth C, Mayr JA, Sacher M, van Hasselt PM
两个无亲缘关系的家系携带 TRAPPC2L 纯合变异（p.Asp37Tyr），表现为神经发育迟缓、发热诱发的脑病和横纹肌溶解。该变异消除了 TRAPPC2L 与 TRAPPC10 的相互作用，延缓膜运输，并使患者成纤维细胞中的活性 RAB11 升高。
- 期刊
- Journal of Medical Genetics · 55(11):753–764
- 年份
- 2018
Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability
作者: Van Bergen NJ, Guo Y, Al-Deri N, Lipatova Z, Stanga D, Zhao S, Murtazina R, Gyurkovska V, Pehlivan D, Mitani T, Gezdirici A, Antony J, Collins F, Willis MJH, Coban Akdemir ZH, Liu P, Punetha J, Hunter JV, Jhangiani SN, Fatih JM, Rosenfeld JA, Posey JE, Gibbs RA, Karaca E, Massey S, Ranasinghe TG, Sleiman P, Troedson C, Lupski JR, Sacher M, Segev N, Hakonarson H, Christodoulou J
来自三个家系的七名患者携带同一 TRAPPC4 纯合剪接位点变异，导致早发性癫痫、小头畸形、进行性脑萎缩和严重的综合征性智力障碍。患者细胞显示 TRAPP 复合体组装受损、囊泡运输延迟和自噬功能紊乱。
- 期刊
- Brain · 143(1):112–130
- 年份
- 2020
A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function
作者: Al-Deri N, Okur V, Ahimaz P, Milev M, Valivullah Z, Hagen J, Sheng Y, Chung W, Sacher M, Ganapathi M
迪里医生作为第一作者的论文：三名同胞携带一种新的 TRAPPC2L 纯合变异（p.Ala2Gly），它削弱了与 TRAPPC6a 的相互作用并破坏 TRAPP 复合体的组装稳定性，导致高尔基体运输延迟和活性 RAB11 升高，与此前的 p.Asp37Tyr 变异相似。
- 期刊
- Journal of Medical Genetics · 58(9):592–601
- 年份
- 2021
Cellular characterization of fibroblasts harboring variants in TRAPPC2L linked to neurodevelopmental disorders
作者: Al-Deri N (supervisor: Michael Sacher)
利用免疫共沉淀、分子排阻色谱和运输实验对 TRAPPC2L 的 p.Asp37Tyr 与 p.Ala2Gly 变异进行细胞学表征，证实 TRAPP 组装受损以及内质网–高尔基体和高尔基体后运输延迟。
- 期刊
- Concordia University, Montréal — Department of Biology · M.Sc. thesis
- 年份
- 2021
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