ڈاکٹر نورالدین الدیری کے بین الاقوامی ہم مرتبہ جائزہ شدہ جرائد میں شائع شدہ تحقیقی مقالے اور ان کا ماسٹرز مقالہ۔
ڈاکٹر الدیری کی شائع شدہ تحقیق اعصابی نشوونما کی خرابیوں کی جینیاتی اور خلوی بنیادوں پر مرکوز ہے — خاص طور پر TRAPP کمپلیکس کی تبدیلیوں پر، جو خلیے کے اندر ویسیکل کی نقل و حمل کو کنٹرول کرتا ہے۔ یہ مطالعات مونٹریال کی کونکورڈیا یونیورسٹی میں پروفیسر مائیکل ساشر کی لیبارٹری میں، کینیڈا، امریکہ، یورپ، آسٹریلیا اور ترکی کے تحقیقی گروپوں کے تعاون سے کیے گئے۔
جینیات اور سالماتی حیاتیات کے اسی پس منظر نے EICADD کے طریقۂ کار کو تشکیل دیا: صرف علامات بیان کرنے کے بجائے وجہ تلاش کرنا۔
TRAPPC2L کی ہوموزائگس تبدیلی (p.Asp37Tyr) رکھنے والے دو غیر متعلقہ خاندانوں میں اعصابی نشوونما میں تاخیر، بخار سے پیدا ہونے والی انسیفیلوپیتھی اور ریبڈومائیولائسس پایا گیا۔ اس تبدیلی نے TRAPPC2L–TRAPPC10 کے تعامل کو ختم کیا، جھلی کی نقل و حمل میں تاخیر کی اور مریضوں کے فائبروبلاسٹس میں فعال RAB11 بڑھایا۔
تین خاندانوں کے سات افراد میں TRAPPC4 کی ایک ہوموزائگس اسپلائس سائٹ تبدیلی پائی گئی جو ابتدائی دورے، مائیکروسیفلی، بڑھتے ہوئے دماغی اٹروفی اور شدید سنڈرومک ذہنی معذوری کا سبب بنی۔ مریضوں کے خلیوں میں TRAPP کمپلیکس کی تشکیل متاثر، ویسیکل کی نقل و حمل سست اور آٹوفیجی خراب تھی۔
ڈاکٹر الدیری کا پہلے مصنف کے طور پر مقالہ: تین بہن بھائیوں میں TRAPPC2L کی ایک نئی ہوموزائگس تبدیلی (p.Ala2Gly) جو TRAPPC6a کے ساتھ تعامل کو کمزور اور TRAPP کمپلیکس کی تشکیل کو غیر مستحکم کرتی ہے، جس سے گولجی میں نقل و حمل میں تاخیر اور فعال RAB11 میں اضافہ ہوا — پہلے والی p.Asp37Tyr تبدیلی کی طرح۔
TRAPPC2L کی p.Asp37Tyr اور p.Ala2Gly تبدیلیوں کی کو-امیونوپریسیپیٹیشن، سائز ایکسکلوژن کرومیٹوگرافی اور نقل و حمل کے تجربات کے ذریعے خلوی خصوصیات؛ TRAPP کی تشکیل میں خرابی اور ER–گولجی اور پوسٹ-گولجی نقل و حمل میں تاخیر ثابت ہوئی۔
یہ فہرست ستمبر 2026 تک PubMed، Crossref اور OpenAlex میں انڈیکس شدہ اشاعتوں پر مشتمل ہے۔ لنکس ناشر کی ویب سائٹ یا یونیورسٹی کے ذخیرے پر کھلتے ہیں۔
اپنے قریب ترین مرکز میں وقت لیجیے، یا ہم سے بات کیجیے کہ آپ کے بچے کی حالت کے لیے کون سی خدمت موزوں ہے۔
+971 585 260 608
+962 779 308 282