Otizm ve Gelişimsel Bozukluklar için Erken Müdahale Merkezleri
+971 585 260 608+962 779 308 282
EICADD
Değerlendirme randevusu alın Hemen arayın

Dil

Bilimsel araştırmalar

Nörogelişimsel bozuklukların genetiği üzerine hakemli araştırmalar

Dr. Noraldin Al-Deri'nin uluslararası hakemli dergilerde ortak yazar olduğu yayımlanmış makaleler ve yüksek lisans tezi.

Dr. Al-Deri'nin yayımlanmış çalışmaları nörogelişimsel bozuklukların genetik ve hücresel temellerine — özellikle hücre içi vezikül taşımasını yöneten TRAPP kompleksindeki varyantlara — odaklanır. Çalışmalar Montréal'deki Concordia Üniversitesi'nde Prof. Michael Sacher'in laboratuvarında; Kanada, ABD, Avrupa, Avustralya ve Türkiye'deki araştırma gruplarıyla iş birliği içinde yürütülmüştür.

Genetik ve moleküler biyolojideki bu birikim, EICADD'ın yaklaşımını şekillendirdi: yalnızca belirtileri tanımlamak değil, nedeni aramak.

Dr. Noraldin Al-Deri

Dr. Noraldin Al-Deri
3
hakemli makale
Brain · J Med Genet
indeksli uluslararası dergi
100+
bilimsel atıf
Bilimsel araştırmalar

Yayınlar

2018
Hakemli makale

Bi-allelic mutations in TRAPPC2L result in a neurodevelopmental disorder and have an impact on RAB11 in fibroblasts

Yazarlar: Milev MP, Graziano C, Karall D, Kuper WFE, Al-Deri N, Cordelli DM, Haack TB, Danhauser K, Iuso A, Palombo F, Pippucci T, Prokisch H, Saint-Dic D, Seri M, Stanga D, Cenacchi G, van Gassen KLI, Zschocke J, Fauth C, Mayr JA, Sacher M, van Hasselt PM

Homozigot TRAPPC2L varyantı (p.Asp37Tyr) taşıyan akraba olmayan iki ailede nörogelişimsel gecikme, ateşle tetiklenen ensefalopati ve rabdomiyoliz görüldü. Varyant TRAPPC2L–TRAPPC10 etkileşimini ortadan kaldırdı, membran taşımasını geciktirdi ve hasta fibroblastlarında aktif RAB11'i artırdı.

Dergi
Journal of Medical Genetics · 55(11):753–764
Yıl
2018
Makaleyi görüntülePubMed
2020
Hakemli makale

Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability

Yazarlar: Van Bergen NJ, Guo Y, Al-Deri N, Lipatova Z, Stanga D, Zhao S, Murtazina R, Gyurkovska V, Pehlivan D, Mitani T, Gezdirici A, Antony J, Collins F, Willis MJH, Coban Akdemir ZH, Liu P, Punetha J, Hunter JV, Jhangiani SN, Fatih JM, Rosenfeld JA, Posey JE, Gibbs RA, Karaca E, Massey S, Ranasinghe TG, Sleiman P, Troedson C, Lupski JR, Sacher M, Segev N, Hakonarson H, Christodoulou J

Üç aileden yedi bireyde, erken başlangıçlı nöbetlere, mikrosefaliye, ilerleyici beyin atrofisine ve ağır sendromik zihinsel yetersizliğe yol açan homozigot bir TRAPPC4 kırpılma bölgesi varyantı saptandı. Hasta hücrelerinde TRAPP kompleksinin oluşumu bozulmuş, vezikül taşıması gecikmiş ve otofaji aksamıştı.

Dergi
Brain · 143(1):112–130
Yıl
2020
Makaleyi görüntülePubMed
2021
Hakemli makaleİlk yazar

A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function

Yazarlar: Al-Deri N, Okur V, Ahimaz P, Milev M, Valivullah Z, Hagen J, Sheng Y, Chung W, Sacher M, Ganapathi M

Dr. Al-Deri'nin ilk yazar olduğu makale: TRAPPC6a ile etkileşimi zayıflatan ve TRAPP kompleksinin oluşumunu bozan yeni bir homozigot TRAPPC2L varyantı (p.Ala2Gly) taşıyan üç kardeş; Golgi taşımasında gecikme ve aktif RAB11 artışı, daha önceki p.Asp37Tyr varyantındakine benzer şekilde gözlendi.

Dergi
Journal of Medical Genetics · 58(9):592–601
Yıl
2021
Makaleyi görüntülePubMed
2021
Yüksek lisans teziİlk yazar

Cellular characterization of fibroblasts harboring variants in TRAPPC2L linked to neurodevelopmental disorders

Yazarlar: Al-Deri N (supervisor: Michael Sacher)

TRAPPC2L'deki p.Asp37Tyr ve p.Ala2Gly varyantlarının ko-immünopresipitasyon, boyut dışlama kromatografisi ve taşıma deneyleriyle hücresel karakterizasyonu; TRAPP oluşumunda bozulma ile ER–Golgi ve Golgi sonrası taşımada gecikmeler gösterildi.

Dergi
Concordia University, Montréal — Department of Biology · M.Sc. thesis
Yıl
2021
Makaleyi görüntülePDF indir

Araştırmacı profilleri

ORCIDGoogle ScholarResearchGatePubMed

Bu liste, Eylül 2026 itibarıyla PubMed, Crossref ve OpenAlex'te indekslenen yayınları kapsar. Bağlantılar yayıncının sitesine veya üniversite arşivine açılır.

Tek bir adımla başlayın: çocuğunuz için doğru bir değerlendirme

Size en yakın merkezden randevu alın ya da çocuğunuzun durumuna hangi hizmetin uygun olduğunu bizimle konuşun.

Değerlendirme randevusu alın Hemen arayın