Les articles scientifiques publiés dans des revues internationales à comité de lecture auxquels le Dr Noraldin Al-Deri a contribué, ainsi que son mémoire de maîtrise.
Les travaux publiés du Dr Al-Deri portent sur les bases génétiques et cellulaires des troubles neurodéveloppementaux — en particulier les variants du complexe TRAPP, qui régule le transport vésiculaire dans la cellule. Ces études ont été menées au laboratoire du Pr Michael Sacher à l'Université Concordia (Montréal), en collaboration avec des équipes au Canada, aux États-Unis, en Europe, en Australie et en Turquie.
C'est cette formation en génétique et en biologie moléculaire qui a façonné l'approche d'EICADD : chercher la cause, et pas seulement décrire les symptômes.
Deux familles non apparentées porteuses d'un variant homozygote de TRAPPC2L (p.Asp37Tyr) présentaient un retard neurodéveloppemental, une encéphalopathie déclenchée par la fièvre et une rhabdomyolyse. Le variant abolit l'interaction TRAPPC2L–TRAPPC10, ralentit le transport membranaire et augmente le RAB11 actif dans les fibroblastes des patients.
Sept personnes issues de trois familles partageaient un variant homozygote de site d'épissage de TRAPPC4 à l'origine de crises précoces, d'une microcéphalie, d'une atrophie cérébrale progressive et d'une déficience intellectuelle syndromique sévère. Les cellules des patients montraient un assemblage défectueux du complexe TRAPP, un transport vésiculaire ralenti et une autophagie perturbée.
Article dont le Dr Al-Deri est premier auteur : trois frères et sœurs porteurs d'un nouveau variant homozygote de TRAPPC2L (p.Ala2Gly) qui affaiblit son interaction avec TRAPPC6a et déstabilise l'assemblage du complexe TRAPP, provoquant des retards de transport au niveau du Golgi et une élévation du RAB11 actif, comme pour le variant p.Asp37Tyr.
Caractérisation cellulaire des variants p.Asp37Tyr et p.Ala2Gly de TRAPPC2L par co-immunoprécipitation, chromatographie d'exclusion et tests de transport, démontrant un assemblage perturbé du complexe TRAPP et des retards de transport RE–Golgi et post-Golgi.
Cette liste couvre les publications indexées dans PubMed, Crossref et OpenAlex en septembre 2026. Les liens ouvrent le site de l'éditeur ou le dépôt universitaire.
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