Опубликованные в международных рецензируемых журналах работы, соавтором которых является доктор Нуралдин Ад-Дери, а также его магистерская диссертация.
Опубликованные работы доктора Ад-Дери посвящены генетическим и клеточным основам нарушений нейроразвития — в частности вариантам комплекса TRAPP, который управляет везикулярным транспортом внутри клетки. Исследования выполнены в лаборатории профессора Майкла Сахера в Университете Конкордия (Монреаль) в сотрудничестве с научными группами Канады, США, Европы, Австралии и Турции.
Именно эта подготовка в области генетики и молекулярной биологии сформировала подход EICADD: искать причину, а не только описывать симптомы.
У двух неродственных семей с гомозиготным вариантом TRAPPC2L (p.Asp37Tyr) наблюдались задержка нейроразвития, энцефалопатия, провоцируемая лихорадкой, и рабдомиолиз. Вариант нарушал взаимодействие TRAPPC2L–TRAPPC10, замедлял мембранный транспорт и повышал уровень активного RAB11 в фибробластах пациентов.
Семь человек из трёх семей имели гомозиготный вариант сайта сплайсинга TRAPPC4, вызывающий ранние судороги, микроцефалию, прогрессирующую атрофию мозга и тяжёлую синдромальную умственную отсталость. В клетках пациентов были нарушены сборка комплекса TRAPP, везикулярный транспорт и аутофагия.
Статья, где доктор Ад-Дери — первый автор: у трёх сиблингов выявлен новый гомозиготный вариант TRAPPC2L (p.Ala2Gly), ослабляющий взаимодействие с TRAPPC6a и дестабилизирующий сборку комплекса TRAPP, что приводит к задержкам транспорта через аппарат Гольджи и повышению активного RAB11 — как и при ранее описанном варианте p.Asp37Tyr.
Клеточная характеристика вариантов p.Asp37Tyr и p.Ala2Gly в TRAPPC2L с помощью ко-иммунопреципитации, эксклюзионной хроматографии и транспортных тестов; показаны нарушение сборки TRAPP и задержки транспорта ЭПР–Гольджи и пост-Гольджи.
Список включает публикации, проиндексированные в PubMed, Crossref и OpenAlex по состоянию на сентябрь 2026 года. Ссылки ведут на сайт издателя или университетский репозиторий.
Запишитесь в ближайший центр или обсудите с нами, какая услуга подходит именно вашему ребёнку.
+971 585 260 608
+962 779 308 282